X染色体は、女性の体の発達と卵巣の維持に極めて重要な役割を果たします。数的および構造的異常を含むX染色体異常（XCA）は、不妊女性で最も一般的なタイプの染色体異常です。 1つのX染色体が完全にまたは部分的に欠如している女性は、ターナー症候群（TS）を患っていると定義されます。 TS女性の自然妊娠の可能性はわずか5〜7％ですが、結果として生じる流産率は最大22.8〜30.8％です。さらに、心臓奇形、ダウン症、ターナー症候群などの先天性変形は、その概念の20％を占めています。 45、X / 46、XXおよび45、X / 46、XX / 47、XXXなどのモザイク45、Xの発生率は、不妊症の女性では14％に達しますが、妊娠転帰や新生児の合併症は依然としてわかりません。

着床前遺伝子検査（PGT）は、特にロバートソン転座や相互転座、クラインフェルター症候群などの染色体異常を伴うカップルにおいて、妊娠率を高め、流産の発生率を低下させると報告されています。最近、移植あたりの生児獲得率はPGT後のTSで22.5％であること報告され、PGTがTS患者にとって有望な解決策と見なされる可能性があることを示しています。

この研究では、合計394人のXCAがPGTと従来のIVF / ICSI治療を行い妊娠転帰を比較しています。 PGTによる胚異数性率や胚染色体異常も分析され、母体の年齢とXCAの種類によって層別化され、胚の核型に対するXCAの影響が評価されました。

年齢の中央値は33（29–38）歳でした。Xの数値異常が94.42％（n = 372）を占め、Xの構造異常が5.58％（n = 22）の女性を占めました。モザイク現象（mos）の割合は4.84％（3.00–7.00％）でした。核型は、mos 45, X / 46, XX（n = 182、46.19％）、mos 46, XX / 47, XXX（n = 71、18.02％）、およびmos 45, X / 46, XX / 47, XXX（n = 65、16.50％）、完全な45, Xは3例（0.76％）のみでした。

・体外受精について
284人がIVF / ICSI群で、110人はPGT群に分けられました。
FISHでテストされた23人の患者が新鮮胚移植、aCGH / NGSで検査された48人が凍結胚移植、正倍数体の胚が利用できないため、30人が移植をキャンセルされました。
IVF / ICSI群の284人のうち、155人が新鮮胚移植を受け、49人が凍結胚移植を行い、80人が良好胚獲得できず移植がキャンセルされました。

・妊娠に関して
臨床妊娠率と流産率もPGT群とIVF / ICSI群で類似していました。（60.87％対50.97％）。
累積妊娠率は、FISHで66.67％、aCGH / NGSで52.08％、IVF / ICSIで53.06％と有意差を示さなかった。
胚移植あたりの妊娠率は、FISHで88.89％、aCGH / NGSで58.33％、IVF / ICSIで69.39％と有意差を示さなかった。
初回凍結胚移植のPGT群とIVF / ICSI群の流産率は、FISHで12.50％、aCGH / NGSで10.71％、IVF / ICSIで23.53％と有意差を示さなかった。

・胚生検の結果
PGTを受けた110人の女性のうち、3人は卵を回収できず、34人はFISH、24人はaCGH、51人はNGSを受けています。207個の胚がFISHによって検査され、220個の胚がそれぞれaCGHまたはNGSによって分析されました。

aCGHまたはNGS分析後、43.18％（95/220）の胚は正倍数性、46.82％（103/220）は異数性、9.09％（20/220）はモザイク、2つの胚はDNA増幅に失敗しました。女性の異なる核型によるサブグループ分析は、正倍数性胚と異数性胚の両方の割合がすべてのタイプのXCAで同等でありました。

母体のXCAが胚の核型の分布に影響を与えるかどうかをさらに調査するために、異常な染色体の頻度を数えました。興味深いことに、異常は常染色体22（20.39％）、21（18.45％）、16（17.47％）で最も一般的に発生しましたが、X染色体（8.73％）では発生しませんでした。

・母体および新生児の転帰
帝王切開と妊娠糖尿病、妊娠高血圧症、前期破水などの母体合併症の発生率は、PGTの有無にかかわらず変わりませんでした。

＜まとめ＞
この結果は、従来のIVF / ICSI治療の形態学による胚選択は、XCA女性の初回移植周期においてPGT群と同等の妊娠結果を示していました。PGTは、他のPGTの適応症がないXCAの女性に推奨されることは示唆されていません。従来のIVF / ICSI治療は、移植可能な胚の数が増えるため、より良い累積妊娠結果をもたらす可能性があります。